En nuestro país 5 de cada 10 mil nacidos vivos padecen fibrosis quística. Este 8 de septiembre, en el día mundial de esta enfermedad se intenta concientizar e informar a la población sobre las consecuencias que genera esta afección y las vías para arribar a un diagnóstico rápido y oportuno.

En 2013 la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció la fecha conmemorativa porque el genetista chino-canadiense Lap-Chee Tsui descrubió el gen que cuasa esta patología, la cual produce una discapacidad visceral que no tiene cura, pero puede tratarse y ralentizar sus efectos.

Hace un mes, el Senado sancionó la ley 27.552, que declara de interés nacional la lucha contra la enfermedad de Fibrosis Quística de Páncreas o Mucoviscidosisa y otorga de por vida el “el Certificado Único de Discapacidad a la persona diagnosticada”.

Otro de los artículos esenciales de la ley es el número seis, el cual garantiza la “cobertura integral del cien por ciento de los medicamentos, suplementos dietarios y nutricionales, equipos médicos, kit de tratamientos, terapias de rehabilitación, traslados y todas las prestaciones que sean indicadas por los profesionales médicos, destinados a las personas con fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis”, la cual debe ser provista en las “condiciones y cantidades necesarias según lo prescriba el médico” y queda prohibida la “sustitución y/o modificación por parte de la obra social, empresa de medicina prepaga y del sector público de salud”.

 

 

 

¿Qué es la fibrosis quística?

 

 

Se trata de una enfermedad hereditaria y crónica que daña las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos y se caracteriza por la degeneración del sistema digestivo y respiratorio.

Pulmones, páncreas, hígado y el sistema reproductivo son las zonas principalmente afectadas por esta alteración genética, que provoca una obstrucción en los canales que transportan secreciones y terminan convirtiéndose en infecciones graves.

Sus síntomas incluyen por lo general tos persistente, mucosidad espesa, infecciones pulmonares repetitivas, silbido al respirar, decaimiento, fatiga, congestión nasal, estreñimiento, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

Anteriormente, la fibrosis quística era considerada una afección que con el paso de los años tendía a empeorar, y por ello se relacionaba con una expectativa de vida abreviada, pero en la actualidad se comprobó que de la mano de un diagnóstico temprano y oportuno la calidad de vida de los pacientes que la padecen mejora considerablemente.

El screening neonatal o prueba del talón es el método por excelencia que determina la sospecha de la enfermedad y es una prueba que se realiza en todas las maternidades de la provincia. Una vez realizado si el resultado que arroja es de un elevado nivel de tripsina, que es una enzima segregada por el páncreas que interviene en la digestión de las proteínas, se indica al paciente un test del sudor, estudio complementario que posibilita el diagnóstico preciso de la patología.

Así, el tratamiento permite aliviar los síntomas, reducir las complicaciones del cuadro y consta de un abordaje multidisciplinario que encabeza el pediatra, junto a un equipo conformado por un nutricionista, kinesiólogo y referentes de las áreas social y psicológica para brindar contención al paciente y a su familia.

Según indican desde la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad de la Fibrosis Quística del Páncreas, más del 80 por ciento de los pacientes que tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos. Las glándulas sudoríparas también están afectadas, porque la cantidad de sodio (sal) y cloro son muy altas, lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual.

 

 

¿Cómo es el diagnóstico?  

 

Se realiza mediante el método TIR que consiste en extraer una gota de sangre del talón del recién nacido y, al igual que con otras enfermedades, se detecta la presencia elevada de una enzima llamada Tripsina. En nuestro país la ley 24.438 de 1994 incorpora este método en los programas de pesquisa. En tanto la Ciudad de Buenos Aires la ley 534 (sancionada en el 2000) establece la obligatoriedad del análisis.

 

Luego, las muestras positivas son enviadas para estudio un molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para realizarles la prueba del sudor y consulta clínica.

Para la asociación, resulta esencial confirmar el diagnóstico “en el momento oportuno y con alto grado de adecuación”, para evitar “pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados”.

 

¿Cuándo se sospecha que existe la enfermedad en el cuerpo?

 

Los especialistas investigan la presencia de la fibrosis quística cuando existe previamente una enfermedad sinusopulmonar crónica, anormalidades gastrointestinales o nutricionales, síndrome de perdida de sal, azoospermia, algún hermano con la enfermedad o da positivo la pesquisa en el recién nacido.

Más tarde, el diganóstico se confirma mediante el resultado positivo de la prueba del sudor en al menos dos ocasiones, o presencia de dos mutaciones o bien con la demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

 

 

Tratamiento contra la enfermedad

 

 

El organismo argentino que nuclea a médicos, pacientes y familiares en la lucha contra la fibrosis quística explica que objetivo básico del tratamiento consiste en “prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible”.

Los pacientes con esta enfermedad deben cumplir con los controles periódicos, lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones, mantener una nutrición adecuada, desarrollar mecanismos de adaptación, establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.), obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.

Para los expertos, la actividad física regular debería constituir la parte central del control de la fibrosis quística. No obstante, los deportes deben hacerse con moderación. También, se cree que las actividades que aumentan el ritmo cardíaco y mejoran la resistencia muscular como correr, jugar al fútbol, nadar o bailar son “particularmente beneficiosas” para las personas con esta enfermedad. Sin embargo, algunos deportes que implican una altitud elevada como esquiar o presión en los pulmones, como el submarinismo podrían ser peligrosas.