Falleci贸 la codescubridora del s铆ndrome de Down, la cient铆fica francesa Marthe Gautier
Una eminencia. A los 96 a帽os, muri贸 Marthe Gautier quien聽codescubri贸 el cromosoma responsable del s铆ndrome de Down.
Marthe Gautier, la cient铆fica francesa que codescubri贸 el cromosoma responsable del s铆ndrome de Down, falleci贸 el pasado s谩bado a los 96 a帽os, inform贸 este lunes el Instituto Nacional de Salud e Investigaci贸n M茅dica (Inserm). En 1950 Gautier se uni贸 al equipo de Raymond Turpin, un pediatra y genetista que estudiaba el s铆ndrome de Down, caracterizado por el retraso mental y las anomal铆as morfol贸gicas. Seg煤n detall贸 la agencia AFP, Turpin era partidario de la hip贸tesis del origen cromos贸mico de este s铆ndrome y propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el n煤mero de cromosomas de los ni帽os afectados. En tanto, Gautier se ofreci贸 a hacerlo utilizando las t茅cnicas que hab铆a aprendido durante un curso de formaci贸n en Estados Unidos y desempe帽贸 un papel clave en el descubrimiento.
As铆 las cosas, la investigadora organiz贸 el primer laboratorio de cultivos celulares in vitro de Francia, seg煤n explic贸 el portal Mujeres con ciencia.
Gautier trabajaba con fibroblastos procedentes del tejido conjuntivo, procedentes de operaciones realizadas a ni帽os en el Hospital Trousseau聽(Francia) para contar los cromosomas.
En esta l铆nea, los cultiv贸 y consigui贸 hacer crecer los fragmentos y reproducir las c茅lulas, observando que las c茅lulas de ni帽os sin s铆ndrome de Down poseen 46 cromosomas.
Ade谩s, en mayo de 1958 declar贸 haber observado un cromosoma adicional en las c茅lulas de un ni帽o tris贸mico (que tiene tres copias de un cromosoma en lugar de dos).
M谩s detalles
Nacida en 1925 y al igual que muchas mujeres en el campo de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de dos de sus colegas masculinos, el genetista J茅r么me Lejeune y Turpin, junto a los que descubri贸 el cromosoma responsable de la trisom铆a 21, tambi茅n llamado s铆ndrome de Down.
En 1960 la enfermedad se bautiz贸 como trisom铆a 21 (o s铆ndrome de Down) y se atribuy贸 a Lejeune la puesta en evidencia de esta anomal铆a.
El rol fundamental de Gautier en el descubrimiento del cromosoma responsable del s铆ndrome de Down fue reconocido en la d茅cada de 2010.