En la actualidad, la ciencia confirmó la existencia de entre 6.000 y 8.000 de afecciones raras y con pocos datos y tratamientos para aportar, entre las cuales se encuentra la Enfermedad de Cushing, que se distingue de las demás por el alto nivel de cortisol.

Lo cierto, es que la misma es difícil de detectar y se caracteriza por la existencia de un tumor en la glándula hipófisis, ubicada en la base del cerebro, y lo más importante es que la falta de diagnóstico oportuno, aumenta hasta cuatro veces la posibilidad de muerte.

Opinión calificada al respecto

“Todas las Enfermedades Pocos Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, debido a que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica”, detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (M.N. 129877), quien agregó que “el retraso en el diagnóstico de cushing trae problemas con la glucosa, hipertensión, daño a nivel de las coronarias, aumenta mucho el riesgo cardiovascular y aparte tiene mucho riesgo de infecciones”.

Es clave remarcar que esta enfermedad poco frecuente afecta, mayoritariamente, a mujeres entre los 20 y 50 años de edad. En tanto, los síntomas más comunes son hipertensión, diabetes, obesidad, cara bien redonda y enrojecimiento de pómulos, alteraciones en los ciclos menstruales, disfunción sexual y las estrías anchas y rojas.

Estadísticas a nivel planetario

Actualmente, en el mundo hay entre 37 a 39 pacientes de Cushing por millón de habitantes. “Estas personas de base tienen de 2 a 4 veces mayor mortalidad que la población general. El tratamiento clave es la cirugía, acompañada también de la única medicación aprobada, que es signifor lar (pasireotida), de un reconocido laboratorio”, detalló Tkatch.

El objetivo de dar a conocer datos sobre la Enfermedad de Cushing es poder aumentar la difusión sobre esta patología a nivel mundial, haciendo hincapié en que el diagnóstico temprano aumenta las posibilidades de curación y de una mejor calidad de vida.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

En cuanto al diagnóstico que se lleve adelante, el profesional de la salud llevará a cabo un examen físico y preguntará acerca de los síntomas. Primero se llevan a cabo exámenes para confirmar que haya demasiada cantidad de cortisol en el cuerpo y luego determinar la causa. Hay que resaltar que estos exámenes confirman la presencia de demasiado cortisol: Cortisol libre en orina de 24 horas, prueba de inhibición con dexametasona (dosis baja) y niveles de cortisol en la saliva (tarde en la noche y en algunas ocasiones también temprano en la mañana).

Rápida detección

“Nuestra misión desde el laboratorio es acompañar en la difusión de las Enfermedades Poco Frecuentes, porque entendemos que la detección precoz y el tratamiento oportuno es determinante en la calidad y la esperanza de vida del paciente. En este sentido, trabajamos para lograr medicamentos de alta calidad producidos por un equipo de profesionales con amplia experiencia”, expresó el CEO de una empresa de medicamentos.

Lo importante es que al ser una enfermedad de las denominadas raras, es vital estar al tanto de posibles síntomas, ya que en caso de presentarse, lo mejor es acudir a ver a un profesional de la salud y sacarse cualquier tipo de incertidumbre que surja en ese momento.

¿Cómo se la trata?

El tratamiento implica la extirpación quirúrgica del tumor hipofisario y tras la cirugía, la hipófisis puede comenzar a funcionar de nuevo y volver a la normalidad. Durante la recuperación, la persona puede necesitar tratamientos de sustitución de cortisol, ya que la hipófisis necesita tiempo para producir ACTH de nuevo. La radioterapia también se puede hacer si el tumor no se extirpó por completo. 

En caso de que el tumor no responda a la cirugía o radiación, tal vez necesite medicamentos para impedir que el cuerpo produzca cortisol. Si estos tratamientos no tienen éxito, se podría extirpar las glándulas suprarrenales para que se dejen de producir los altos niveles de cortisol.