El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que afecta severamente a quienes la padecen, y se trata de una alteración genética que afecta a una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos.

Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado; la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente. La lenta circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis.

Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido, y a nivel cerebral causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

“Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea; al dermatólogo porque observa los xantomas; al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual; al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso”, relató el doctor Juan Patricio Nogueira (MN 97.545 y presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos).

“Hay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico, y niveles altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual”, explicó el doctor Pablo Corral (MP 93.559 y vicepresidente del mismo ente).

Según un estudio, los pacientes que padecen síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos, y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.

“Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida”, graficó Corral.

“Todos los síntomas son graves: la pancreatitis aguda es grave pero también lo es perder la memoria, no poder concentrarse, perder el trabajo, la pareja... estar aislado del mundo. Los pacientes entran en un círculo vicioso”, señaló Nogueira.

El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia “lechosa” de la sangre.

Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar.

Hacer dieta estricta

Una vez que el paciente da con el diagnóstico, tiene que llevar adelante una dieta estricta libre de grasas que se complementa con una nueva terapia, la única desarrollada para esta enfermedad.

El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que, se estima, afecta a una persona por cada millón de habitantes. En este contexto, la Sociedad Argentina de Lípidos impulsó una campaña de concientización y detección de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en nuestro país, con el lema #AyudameAEncontrarlos.

“Hay lugares del mundo donde se encuentra una prevalencia mayor a la que señala la bibliografía. Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en la Argentina. Ha ocurrido lo mismo con otra enfermedad que se creía más rara de lo que efectivamente es. Entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qué ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar,” concluyó Corral.

Ver más productos

San Leandro de Sevilla, en el recuerdo de la iglesia católica.

La iglesia recuerda hoy a San Leandro de Sevilla

La Vengadora, de Florencia Canale, su último libro.

"Me veo tomada por las historias que escribo"

"El alma de las flores", el libro de Viviana Rivero que podés adquirir en www.cronishop.com.ar

Lecturas de verano: dos generaciones atravesadas por un mismo destino

El ex ministro de Economía y candidato presidencial, Roberto Lavagna (Nahuel Ventura/Crónica).

¿Roberto Lavagna se suma al gobierno de Alberto Fernández?

El cáliz de la unidad quedará en la Basílica de Luján

El cáliz de la unidad quedará en la Basílica de Luján

Ver más productos