La nena rosarina que en poco tiempo cumplirá los dos años y que padece de Atrofia Muscular Espinal (AME) finalmente recibirá la dosis de Zolgensma, que debía suministrársele antes del 24 de abril  

"Estamos muy felices" destacó Fabián, el papá de Valentina Rocatti a Radiópolis en Radio2. "Nos decían que esperemos que lo estaban gestionando pero nuestra desesperación era tal que hicimos esta movida para destrabar la burocracia" agregó.

Valentina había recibido la noticia de que era compatible con el medicamento el sábado pasado, tras un estudio realizado con su muestra de sangre en un laboratorio de Alemania.

En tanto a la medicación para tratar su condición, Fabián explicó que es "muy complejo, pero es increíble los resultados que tienen"

"Con su mama, nos acostábamos todas las noches viendo vídeos de los chicos que lo recibieron y los cambios producidos", relató el padre de Valentina luego de que la buena noticia lo llenara de esperanzas.

Asismimo, Fabián sostuvo que el tratamiento, que empezará este viernes tras la internación de la bebé, consta en inyectarle "un virus que lleva un gen por su cuerpo, que es funcional, se aloja en el gen dañado y empieza a generar la proteína" faltante.

Valentina padece AME tipo 2 que le fue diagnosticada a los 10 meses de vida que debilita la fuerza muscular y con el paso del tiempo afecta la capacidad para caminar, respirar y tragar.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

 

La Fundación de Atrofia Muscular Espinal describe a esta condición, como una "enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular" y que eso ocurre debido a la "afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien".

Segpun explicaron, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Además, esta enfermedad, se da con una incidencia de 4 afectados por cada 100.000 personas, en ambos sexos por igual en las formas infantiles.

Entre los síntomas de la AME tipo 2, que padece Valentina, están los siguientes:

  • Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
  • En determinado momento pueden permanecer de pié.
  • Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
  • Ligero temblor con los dedos extendidos.
  • Puede existir respiración diafragmática.

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