Cuando una criatura nace, hay muchos condimentos que deben ser importantes para que su desarrollo se produzca de la mejor manera y sin sobresaltos, y en relación con la existencia de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) hay un derecho de los recién nacidos a que se les realice la denominada "pesquisa neonatal", un estudio sencillo para detectar enfermedades graves, pero que requiere de una serie de acciones coordinadas y de seguimiento y del compromiso de un conjunto de actores involucrados en el proceso.

Según datos aportados por fuentes sanitarias nacionales, hay entre 500 y 700 niños que nacen por año en la Argentina con alguna de las enfermedades que están contempladas en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal; sin embargo, si estos son detectados a tiempo y con el inicio oportuno del tratamiento que necesiten, se puede prevenir el desarrollo de daño neurológico, motriz o metabólico y pueden llevar una vida con buen pronóstico y casi sin sobresaltos.

¿De qué se trata este estudio?

Los profesionales de la salud la conocen como "la gotita de sangre del talón del bebé" y es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (Nº 26.279 de 2007), que debe ser realizado en el recién nacido no antes de las 36 horas de vida y no más allá de los 7 días desde su nacimiento. Lo cierto es que tiene por objetivo la detección de una serie de enfermedades congénitas inaparentes a la clínica al momento del nacimiento, pero en las que los marcadores de laboratorio se alteran y permiten establecer tratamientos tempranos que modifican favorablemente el curso de estas enfermedades.

Por tal motivo, la médica endocrinóloga Ana Chiesa (M.N. 58.207 y miembro del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez) relató que "las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de siete mil, por lo cual mediante la pesquisa sólo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, pero en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en la Argentina, lo que representaría prácticamente en promedio entre 10 y 12 por semana. Son niños que, en su gran mayoría, podrán cambiar radicalmente su pronóstico de vida a partir de este diagnóstico y tratamiento temprano".

Compromiso entre todas las partes

Respecto de qué es la pesquisa neonatal en sí, la facultativa agregó con sumo interés que "es un proceso y para que el mismo tenga éxito deben estar comprometidos e involucrados en su realización, en primer lugar, la maternidad donde nace el bebé, que debe incorporar este análisis en sus esquemas de rutina y constatar su implementación. En segundo lugar, los padres, reclamando su realización, al igual que los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento; luego, el Programa de Pesquisa, cuyo laboratorio realiza el análisis y tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento de esa enfermedad. Finalmente, juega un rol importantísimo el médico pediatra, que es quien debe chequear que se haya cumplido todo el proceso solicitando en la primera consulta, (generalmente a los 15 días de vida), el resultado de la pesquisa realizada".