Una familia chilena logró recaudar con un "crowdfunding" los más de dos millones de dólares que necesitan para financiar el medicamento más caro del mundo para su hijo, Rafita, un bebé con una enfermedad rara que logró que todo el país se uniera para su colecta de fondos.

"¡Lo logramos, llegamos a la meta todos juntos! Gracias a todos quienes nos apoyaron, donaron y juntaron a sus familias, amigos y vecinos e hicieron beneficios!", informaron los padres del niño a través de Instagram.

El bebé, de apenas tres meses, padece de nacimiento atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurológica de carácter genético, considerada como "enfermedad rara" por su escasa incidencia y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.

 

Fue dos semanas después de nacer cuando los padres se enteraron de su enfermedad y emprendieron una campaña a través de redes sociales para recaudar el dinero necesario para costear el tratamiento de la enfermedad, el fármaco suizo Zolgensma, el medicamento más caro del mundo.

"Nos derrumbamos, se nos destrozó el corazón, pero no paramos porque nuestro Rafa nos necesita. Él está luchando por vivir y nosotros por darle todo lo que necesita para hacerlo", escribieron los padres en noviembre del año pasado cuando comenzaron esta iniciativa.

 

!Nos derrumbamos, se nos destrozó el corazón, pero no paramos porque nuestro Rafa nos necesita".

 

En tan solo pocos días, la campaña 'Salvemos Rafita' se viralizó y el rostro del niño, con su característica máscara para poder respirar, comenzó a verse en todas las televisiones chilenas y a ser compartido por personajes y celebridades.

La atrofia muscular espinal se manifiesta como una pérdida progresiva de la fuerza muscular y, si bien no tiene cura, existen medicamentos que ayudan a contrarrestar sus efectos, entre ellos Zolgensma, que salió al mercado en 2019 y cuesta 2,1 millones de dólares.

Esta cifra duplica el precio de la que hasta entonces era la medicina más costosa, Luxturna, un fármaco que sirve para combatir la ceguera causada por otra enfermedad rara y que se vende a poco menos de 1 millón de dólares.

 

 

 

La pareja, oriunda de la región del Bíobio (centro-sur de Chile) logró recaudar 1.600 millones de pesos chilenos (2,18 millones de dólares) y consiguió que un parlamentario de oposición convocara ante la Cámara de los Diputados una sesión especial para abordar la situación de niñas y niños con atrofia muscular espinal.

"Nos gustaría que esto fuera un derecho para todo bebé que nace con esta terrible enfermedad. Es por ello que seguiremos golpeando puertas para que Chile garantice el acceso oportuno a todos sus niños", sentenciaron.

 

¿Qué es la la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

 

 

Se trata de una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

 

 

 

La atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.