En el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) diferentes especialistas explican de qué se trata esta enfermedad neurológica degenerativa, cuya esperanza de vida es de 3 a 5 años, y que afecta a 2 de 100 mil personas por año en Argentina, entre las que se encuentra el senador Esteban Bullrich.

La ELA es un trastorno neurodegenerativo progresivo que ataca a las neurones motoras ubicadas en el cerebro y en la médula espinal, provocando que los músculos dejen de funcionar. Pese a los avances científicos que ayudaron a mejorar los tratamientos para esta enfermedad, todavía se desconocen las causas que la originan y por el momento no tiene cura. Por ello, los expertos destacan la relevancia de acudir a una consulta médica temprana ante cualquier sospecha, para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

Los estudios epidemiológicos estiman que la incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general. La prevalencia o cantidad de personas que viven con esta enfermedad al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000 habitantes. El promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años, aunque en algunos casos excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como ocurrió con el astrofísico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas.

“La ELA se continúa estudiando, y la mayoría de las teorías de su causa se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales”, explica la doctora Valeria El Haj. “A menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar”, agrega la Directora Médica Nacional de OSPEDYC.

Síntomas

Este trastorno puede afectar a todas las personas pero sus síntomas suelen aparecer entre los 50 y 70 años, aunque pueden llegar a presentarse a partir de los 40. “Hasta el momento se conoce poco acerca del origen de la patología, se han descrito distintos mecanismos involucrados en la muerte de la neurona pero no se ha podido determinar si uno de ellos es el origen o la consecuencia de otro mecanismo aún desconocido”, dice la doctora Eugenia Conti, médica de planta de la División Neurología Sección Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Clínicas.

Los síntomas, que pueden ser muy variados, son consecuencia de la debilidad muscular y puede llegar a afectar la capacidad de caminar, vestirse, escribir y otras actividades. “Es poco probable que sucedan todos al mismo tiempo o que lleven un orden específico. Es una enfermedad progresiva, en la mayoría de los casos, los síntomas avanzan y se van agregando nuevos a medida que pasa el tiempo, existen igual casos descritos en donde la enfermedad se detuvo. No se sabe aún cuál podría ser el motivo de esta evolución tan variada en los distintos pacientes”, explica la doctora Conti.

El senador Esteban Bullrich anunció este año que padece ELA.

Con frecuencia comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego se extiende a otras partes del cuerpo. “A medida que la enfermedad avanza y las células nerviosas se destruyen, los músculos se debilitan. Esto eventualmente afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración. Generalmente no hay dolor en los estadios tempranos y es poco común en los estadios avanzados”, advierte El Haj.

Los signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Algunos signos y síntomas son:

● Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.

● Tropezones y caídas.

● Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.

● Debilidad o torpeza en las manos.

● Dificultad para hablar o problemas para tragar.

● Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.

● Llanto, risa o bostezos inapropiados.

● Cambios cognitivos y de comportamiento.

En algunos casos excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como ocurrió con el astrofísico Stephen Hawking.

Causas y factores de riesgo

La enfermedad se desarrolla por una combinación entre factores genéticos y ambientales. En cuanto a factores de riesgo, la posibilidad de sufrirla aumenta con la edad, y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.

Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres, pero esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años. El tabaquismo es un factor de riesgo ambiental reconocido de la esclerosis lateral amiotrófica y la exposición a toxinas ambientales también puede afectar.

Tratamientos

“La estrategia de tratamiento actual es acompañar al paciente de manera interdisciplinaria, armar equipos que incluyan profesionales en neurología, neumonología, psicología, fisiatría, kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, etc. según los síntomas que se padezcan o vayan apareciendo en el paciente. Hay fármacos disponibles que actúan enlenteciendo la evolución de la enfermedad pero hasta el momento no hay un fármaco que la detenga. Hay múltiples estudios intentando descifrar el origen de la enfermedad. Se estima que al encontrarlo estaríamos frente al puntapié inicial para conseguir un tratamiento curativo”, afirma la dra. Conti.

La sobrevida en los enfermos de ELA es entre 3 a 5 años desde el inicio de los síntomas promedio, puede ser menos o a veces más, dependiendo del caso. Respecto a que haya pacientes que se curen "es controversial afirmarlo", asegura la profesional del Hospital de Clínicas. "Hay casos que se han frenado (como el de Hawking) pero son muy pocos, No hay estadísticas en eso ni tampoco se sabe el porqué y hasta se sospecha podrían ser otras enfermedades aún no conocidas”, puntualiza Conti.

Hasta el momento en Argentina hay dos medicamentos aprobados para pacientes con ELA, el RIlzole y el Edaravone, el mecanismo de acción de estos tratamientos apuntan a diferentes fenómenos que suceden en la neurona que forman parte de los eventos involucrados para la muerte de la neurona.

“Como ya dijimos múltiples eventos ocurren y no se sabe en qué orden ni cuál es el primero por lo que los tratamientos que hoy disponemos no lograron la cura aún. Existen múltiples estudios en carrera en el momento que buscan demostrar eficacia en pacientes con ELA. Esperamos resultados prometedores”, concluye la especialista.

Si bien los medios terapéuticos disponibles no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, El Haj explica que pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacer al paciente sentirse más cómodo e independiente”. La consulta médica temprana y el manejo multidisciplinario serán, como siempre, de gran importancia para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.