Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, menos de 1 caso cada 2.000 habitantes. Sin embargo, afectan a un gran número de personas, en su gran mayoría durante la infancia, y existen más de 7.000 raras, muchas de ellas desconocidas para la ciencia médica actual.

Especializados

Cabe destacar que en nuestro país el Hospital Garrahan es la institución pediátrica pública de referencia, en la detección y atención de los niños y niñas con algún tipo de enfermedad poco frecuente (EPF) en la Argentina y Latinoamérica.

¿Qué son las EPF?

Se conoce que la mayoría de las EPF afectan a niños y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Las enfermedades raras que padecen nenes y nenas son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada y eso es materia de preocupación para profesionales y adultos.

"El Garrahan es el centro pediátrico público de alta complejidad para la atención de las enfermedades poco frecuentes como el cáncer, las enfermedades genéticas, inmunitarias o neurológicas", destacó la directora médica ejecutiva del nosocomio, Patricia García Arrigoni.

"Se sabe que la detección temprana y la atención interdisciplinaria, incluyendo la perspectiva de la familia, son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes", agregó la facultativa.

Por ello, en el hospital mencionado, este tipo de enfermedades son tratadas y detectadas en forma transversal e interdisciplinaria por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades. "Son un grupo de enfermedades que por separado son extremadamente inusuales, pero en conjunto representan el 10 por ciento del total de enfermedades a nivel mundial", explicó la jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo y referente en el tema, Virginia Fano.

En tanto, aclaró que "existe un retraso en el proceso del diagnóstico por múltiples razones: escaso conocimiento, demora en la consulta especializada y difícil acceso a los estudios de mayor complejidad. Sin embargo, algunas EPF como inmunodeficiencia en niños y niñas, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias, enfermedades esqueléticas tales como acondroplasia, ya son tratadas con regularidad en el hospital".

Esa transición

El tratamiento de estas enfermedades es la transición a la medicina del adulto. “Al desafío del diagnóstico de certeza, el seguimiento y los posibles tratamientos se suma la transición al seguimiento a la medicina del adulto”, explicó Fano.

"En todos los servicios del hospital, y desde su fundación, se han atendido niños con EPF y el modelo asistencial con el que trabajamos, centrado en el paciente y su familia, ha aportado avances en el conocimiento, asistencia y mejoría de la calidad de vida de los niños con estas enfermedades", coincidieron diversos especialistas, quienes remarcaron los logros y avances en el tratamiento de casos de tumores, inmunodeficiencias primarias, enfermedades neurológicas y enfermedades esqueléticas como la osteogénesis imperfecta.

Lo cierto es que este tipo de enfermedades, que son muchas y en algunos casos desconocidas para los profesionales de la salud, suelen afectar a los niños en un importante número y por eso es clave acudir a un centro médico cuando existe algún tipo de anomalía que un adulto pueda identificar.

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