El 29 de febrero es un día poco frecuente. Sucede cada cuatro años. Es por eso que, desde el año 2008, se lo eligió como la fecha para sensibilizar al mundo sobre las enfermedades poco frecuentes.

Según el Decreto 794/2015 de la Ley Nacional N.º 26.689, se considera Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 personas referida a la situación epidemiológica nacional. Sancionada en 2011 y reglamentada cuatro años después, lo real es que hasta el momento, no se cumple. Es por eso que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) pide a las autoridades su efectivo cumplimiento. 

"Las batallas deberían ser en busca de la cura de las enfermedades poco frecuentes y no contra la indiferencia", sostienen las autoridadesde la Federación que esta tarde a las 18 se reunirán en Plaza de Mayo para participar del arrío de la bandera nacional junto a los Granaderos para invitar a todos a asumir el compromiso de luchar por las EPOF.

"Es una realidad que Argentina es enorme y los médicos suelen estar concentrados en Buenos Aires, pero existen especialistas muy buenos en todas las provincias, la gente no tiene por qué trasladarse con todo lo que eso implica", sostuvo en diálogo con Crónica Inés Castellano, presidenta de la Federación. Es que, uno de los puntos de la ley que hasta el momento no se cumple, es la conformación de un registro en el que se incluya un listado con las EPOF, los pacientes, centros de referencia aprobados por el Estado y redes de derivación. 

"Entre las características de las Enfermedades Poco Frecuentes se encuentra su difícil diagnóstico y por consiguiente su tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia" , explica el Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

Argentina no cuenta con estadísticas de la cantidad de personas que padecen este tipo de enfermedades, sin embargo, se estima que entre el 6 y el 8 % de la población, lo que representa aproximadamente unos 3.200.000 argentinos. “Es muy importante contar con estadísticas por eso es una de las cosas que estamos pidiendo”, asegura Ines Castellano.

"Entre las características de las EPOF se encuentra su difícil diagnóstico y por consiguiente, tratamiento"

Este tipo de patologías afecta a sólo unas pocas familias, en la individualidad de cada una de las diversas 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas hasta ahora en el mundo. Algunas pocas con tratamientos curativos, otras tan solo con paliativos para prolongar su expectativa de vida -o transformarlas en crónicas-, y la gran mayoría aún sin mucho por hacer más que evitar mayores secuelas, deformaciones, discapacidades, o tantas otras consecuencias aparejadas al riesgo de vida.

En el país, hasta ahora, una enfermedad poco frecuente enfrenta a los pacientes con el sistema en busca de alguna certeza. “A pesar de todo, algunos somos optimistas y estamos convencidos que esta situación puede cambiar para los 3,5 millones de Argentinos con una enfermedad poco frecuente”, expresó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF. Además, destacó que “todos quienes estemos involucrados en la salud, tomemos -al menos- un compromiso y lo llevemos a cabo”.

¿A que se lo llama Enfermedades poco Frecuentes?

Vivir con Fenilcetonuria: la historia de Mateo

Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados). Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retraso mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Mateo con sus apenas 3 años y medio sabe muy bien qué puede comer y qué no. Por fortuna, en el caso de Mateo se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de 6 enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata. Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido. La detección temprana de su enfermedad les permitió a los papás de Mateo iniciar en forma inmediata un tratamiento restringido en esos alimentos.

“Interactuamos con distintos grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les retacea o demora la provisión de las leches de fórmula”, reveló Federico Madorno, el papá de Mateo. Estos chiquitos solo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria. Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente prescriptas. Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de que el paciente no cuente con cobertura médica.

León y su vida con Síndrome de Noonan

León tiene 6 años y medio. Desde su nacimiento padece una enfermedad genética, poco frecuente, que si bien no cuenta con un tratamiento específico, requiere de múltiples cuidados y de un abordaje multidisciplinario del que participan neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, entre otros especialistas, además de las terapias de apoyo con kinesiología, fonoaudiología, psicopedagogía, estimulación temprana, terapia ocupacional, etc.

Esta enfermedad poco frecuente se caracteriza por presentar alteraciones tales como ciertas características faciales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo, así como también trastornos en el crecimiento y dificultades en la alimentación, entre otras condiciones.

Si bien la enfermedad no dispone de un tratamiento específico, requiere de múltiples cuidados. Lorena Coffey, mamá de León y médica ginecóloga fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya ha logrado contactarse con más de 800 familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y viven con niños y adultos con este mismo Síndrome; no obstante, desde la Asociación reconocen que todavía existe un importante ‘subdiagnóstico’ e incluso muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten también casos muy, muy leves y los padres desconociendo que portan el gen alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.

“Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes (EPOF), presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño”, sostuvo Coffey, quien dada su condición de médica se fue convirtiendo rápidamente en una referente en esta patología, actuando como nexo entre los afectados y sus necesidades, o bien orientando a familias, pacientes, médicos y educadores acerca de los pasos a seguir para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este Síndrome.

El diagnóstico del Síndrome de Noonan se realiza en base a la condición clínica, y se complementa con estudios moleculares que pueden determinar las alteraciones producidas en los genes involucrados. Contar con un diagnóstico preciso y precoz permite el manejo anticipado de diversas situaciones que pueden aparecer en cada caso y de esta manera mejorar la calidad de vida de los niños con esta condición.

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