La acromegalia es una de las llamadas "enfermedades poco frecuentes", que llevan a quien la padece a un peregrinar por especialistas durante años hasta llegar al diagnóstico. ¿A qué signos y síntomas se debe estar atentos para detectarla de manera temprana?

Aunque los directivos de Dreamworks nunca lo reconocieron, cuenta la leyenda que para dar vida al ogro de la película Shrek se inspiraron en el francés Maurice Tillet, un profesional de lucha libre americana en los años 40, quien pese a hablar 14 idiomas se ganó la vida como "campeón de los pesados" debido al aspecto que tomó su cuerpo a causa de padecer acromegalia desde los 20 años.

Se trata de una de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que afectan a un número reducido de personas. Con una prevalencia de 50/100 casos por millón de habitantes, la acromegalia es una enfermedad endocrinológica causada por síntomas y signos relacionados con el aumento de la hormona de crecimiento en la adultez, la cual normalmente baja su secreción con la edad y deja de producirse cuando se cierran los cartílagos de crecimiento.

Cuando la glándula hipófisis libera estas hormonas de crecimiento en el torrente sanguíneo, hace que el hígado produzca una hormona llamada factor de crecimiento tipo insulínico 1 (IGF-1), que es lo que causa que los huesos y tejidos crezcan.

La enfermedad afecta de igual manera a mujeres y hombres y el promedio de edad en que aparece es de 40 años. En los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de crecimiento es la presencia de un tumor en la hipófisis.

"El paciente con acromegalia es en general un adulto que ya no crece, en cambio si el aumento de hormona de crecimiento se produce en un niño que no cerró su etapa de desarrollo, sí crecerá en exceso y es lo que se conoce como gigantismo, trastorno del que hay reportados en la literatura 200/300 en todo el mundo", explicó la dra. Mirtha Guitelman (M.N. 74.370), especialista en endocrinología y asesora de Varifarma, y resaltó que este tipo de tumores "son benignos y no dan metástasis, aunque pueden crecer mucho".

El luchador francés Maurice Tillet, el Shrek de la vida real (Anfrix).

Señales de alerta

Sobre cuáles son las señales para reconocer de manera temprana esta enfermedad, la especialista destacó que "el exceso de hormona de crecimiento se puede manifestar por una infinidad de síntomas y signos". Y tras asegurar que "los más clásicos son el ensanchamiento de manos y pies y manos ya que la enfermedad en general se manifiesta en partes blandas debido a que es más tejido que hueso lo que crece", enumeró una serie de manifestaciones para estar alerta: "Hipersudoración (aumento de producción de las glándulas sebáceas y sudoríparas), aumento del volúmen de los labios, ensanchamiento de la nariz, engrosamiento de la piel, crecimiento de la mandíbula -que además acarrea separación de los dientes-, cambios en el tono de la voz hacia uno más grave por aumento del grosor de las cuerdas vocales y la laringe, ronquidos, apneas de sueño".

Entre los síntomas, que Guitelman aclaró que pueden estar todos o no, destacó presión alta, diabetes o alteración del metabolismo de la glucosa, colesterol y triglicéridos altos e insulinorresistencia. "Además, entre las mujeres se subestima que el 50% de ellas presenta amenorrea y alrededor del 70% de los hombres puede mostrar disfunción sexual y baja libido".

"Otros síntomas visibles son el dolor articular generalizado, o artropatía por deformación del hueso, síndrome del túnel carpiano por atrapamiento de un nervio en la muñeca y dolor de cabeza".

La acromegalia afecta a mujeres y hombres con un promedio de edad de 40 años.

Diagnóstico y el tratamiento

La confirmación del cuadro, que puede llegar hasta luego de cuatro años promedio de visitar diversos especialistas, se realiza mediante un análisis de sangre. "Se mide la curva de crecimiento e IGF-1 y el resto de hormonas de la hipófisis", explicó médica, quien detalló que la otra "pata" del diagnóstico se completa con una resonancia magnética con contraste.

En este punto, aclaró que si los tumores son menores a un centímetro se denominan microadenoma, aunque reconoció que "el 80% son mayores de esa medida, en parte por el tiempo de demora hasta la consulta y muchos son invasivos".

El tratamiento de la acromegalia varía según la persona. El plan de abordaje dependerá posiblemente de la ubicación y el tamaño del tumor, de la gravedad de los síntomas y de la edad y estado general de salud del paciente.

Sobre las alternativas para el abordaje de esta enfermedad, Guitelman sostuvo que "el tratamiento de primera elección es la cirugía, que es realizada por neurocirujanos especialistas en vía transnasal". Operar da la facilidad de tener material quirúrgico - advirtió- y analizar para determinar el tratamiento posterior en caso de que haga falta", consideró.

Y tras asegurar que "cuanto más chico es el tumor, más posibilidad habrá de que la persona se cure con la cirugía", la especialista destacó que "el 50% de los casos va a quedar con lo que se llama 'enfermedad activa' y requerirá tratamiento farmacológico crónico".

Existe una tercera posibilidad de tratamiento y es la radioterapia, ya sea para pacientes jóvenes en los que quedó un resto del tumor o aquellos que no quieren usar medicación crónica.

Respecto a las opciones farmacológicas, se destaca el Signifor (Pasireotie), “una droga que produce mucha expectativa en el mercado, es un inyectable mensual que genera una nueva oportunidad de respuesta frente a la enfermedad”-agregó la experta-.

"Los tratamientos son para reducir los niveles de hormona de crecimiento debido a que trabajos científicos demostraron que el control de la enfermedad se logra con el control de esas hormonas", argumentó Guitelman, quien concluyó: "Tratadas a tiempo y controladas, las personas con acromegalia tienen la misma expectativa que la población general".

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