Un equipo de científicos de la Universidad de Bolonia descubrió mediante el análisis del genoma de aquellas personas que quienes sobrepasan los 100 años suelen tener un trasfondo genético “único”,  que hace que se repare más eficientemente el ADN.

Los investigadores detallaron que esta es la primera vez que se decodifica detalladamente el genoma de personas con “longevidad extrema”.

Los resultados fueron publicados en la revista científica eLife, en el que el investigador del Bologna aclaró que “el envejecimiento es un factor de riesgo común para varias enfermedades y afecciones crónicas", por lo que eligieron estudiar "la genética de un grupo de Departamento de Medicina Experimental, Diagnóstica y Especializada de la Universidad de personas que vivieron más de 105 años y compararlas con un grupo de adultos más jóvenes de la misma zona”.

El equipo tomó muestras sanguíneas de todos los voluntarios y secuenciaron sus genomas completos para buscar diferencias en los genes del grupo mayor y el joven.

Posteriormente, analizaron sus resultados con datos genéticos de otra investigación anterior, la cual evaluó a 333 personas italianas mayores de 100 años y 358 con cerca de 60 años, encontrando la misma variante en quienes tenían más de una década.

Claudio Franceschi, profesor emérito de inmunología de la Universidad de Bologna y autor principal del trabajo, sostuvo: "Nuestros resultados sugieren que los mecanismos de reparación del ADN y una baja carga de mutaciones en genes específicos son dos mecanismos centrales que han protegido a las personas que han alcanzado una longevidad extrema de las enfermedades relacionadas con la edad".

Estudios anteriores demostraron que la reparación del ADN es uno de los mecanismos que permite una vida útil prolongada entre las especies (…) Demostramos que esto es cierto también dentro de los humanos”, concluyó Cristina Giuliani, una de las investigadoras principales.

Por otro lado, el equipo también midió la cantidad de mutaciones naturales que las personas de cada grupo de edad habían acumulado a lo largo de su vida. Descubrieron que las personas de más de 105 o de 110 años tenían una carga de mutaciones mucho menor en seis de los siete genes evaluados. Estas personas parecían evitar el aumento de mutaciones disruptivas relacionado con la edad, y esto puede haber contribuido a protegerlos contra enfermedades como las cardiopatías.

"Este estudio constituye la primera secuenciación del genoma completo de longevidad extrema con una alta cobertura, lo que nos permitió observar los cambios genéticos tanto heredados como naturales en las personas mayores", sostuvo Massimo Delledonne, profesor titular de la Universidad de Verona y primer autor de el estudio.

Cuestión de genes

 

Los investigadores identificaron cinco cambios genéticos comunes que eran más frecuentes en los mayores de 105 y 110 años, entre dos genes llamados COA1 y STK17A.

Cuando cotejaron eso con los datos publicados, encontraron las mismas variantes en las personas mayores de 100 años. Los datos adquiridos a partir de análisis computacionales predijeron que esta variabilidad genética probablemente modula la expresión de tres genes diferentes.

Los cambios genéticos observados con más frecuencia se relacionaron con una mayor actividad del gen STK17A en algunos tejidos. Este gen está involucrado en tres áreas importantes para la salud de las células: coordinar la respuesta de la célula al daño del ADN, alentar a las células dañadas a sufrir una muerte celular programada y controlar la cantidad de especies de oxígeno reactivo dentro de una célula. Estos son procesos importantes involucrados en el inicio y crecimiento de muchas enfermedades como el cáncer.

Las especies de oxígeno reactivo pueden provocar daños significativos a las estructuras celulares, lo que lleva a una situación conocida como estrés oxidativo.

Los cambios genéticos más frecuentes también se vincularon con la actividad reducida del gen COA1 en algunos tejidos. Se trata de un gen importante para la correcta interconexión entre el núcleo celular y las mitocondrias, las fábricas de producción de energía de nuestras células, cuya disfunción es un factor clave del envejecimiento.

Además, la misma región del genoma está vinculada a una mayor expresión de BLVRA en algunos tejidos, un gen que es importante para la salud de las células debido a su papel en la eliminación de especies peligrosas de oxígeno reactivo.

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